El 23 de junio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Dravet, para dar a conocer a la población sobre esta enfermedad rara que afecta a uno de cada 20.000 recién nacidos, caracterizado por fuertes crisis epilépticas de origen genético. Es una patología fármaco resistente, que requiere un control especializado.
Esta fecha se creó en el año 2014, por iniciativa de la Fundación Síndrome de Dravet, en conjunto con organizaciones internacionales vinculadas a este Síndrome. Se pretende sensibilizar a las personas acerca de las consecuencias de esta enfermedad, así como el grado de afectación de la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.
¿Qué es el síndrome de Dravet?
El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica de grado muy severo que se inicia en el primer año de vida, con crisis habitualmente desencadenadas por la fiebre, a las que sigue una epilepsia farmacorresistente. A partir del segundo año, tiene lugar un enlentecimiento del desarrollo cognitivo del niño.
Síntomas
Los problemas comunes asociados con el Síndrome de Dravet incluyen:
Convulsiones prolongadas.
Convulsiones frecuentes.
Retraso en el desarrollo.
Problemas de lenguaje y habla.
Trastornos en el comportamiento y espectro autista.
Dificultades en el movimiento y el equilibrio.
Afecciones ortopédicas.
Problemas odontológicos.
Problemas de crecimiento y nutrición.
Dificultades para dormir.
Infecciones crónicas.
Trastornos de integración sensorial.
Deficiente funcionamiento del sistema nervioso autónomo.
¿Cuántos afectados hay?
El síndrome de Dravet no se describió hasta finales de 1970 y hasta 2003 no existió un test genético que ayudara a diagnosticar la enfermedad. Esto explica que el número de afectados no se conozca con exactitud. Se estima que la incidencia de la enfermedad es de 1 de cada 16.000 nacimientos, lo que la encuadra en el grupo de enfermedades raras (afecta a menos de 1/2.500).
Aproximadamente un 25% de los pacientes presenta una historia familiar de epilepsia. Según los últimos estudios, se calcula que en España hay entre 348 y 540 pacientes correctamente diagnosticados. Sin embargo, los datos de prevalencia de la enfermedad nos invitan a pensar que el número de pacientes diagnosticados debiera ser superior a 2.000.
Tratamiento
El síndrome de Dravet no tiene cura por ahora y el tratamiento es limitado. Se suele centrar en la reducción de la frecuencia de las crisis epiléticas. La tasa de mortalidad es de alrededor del 15% por la muerte súbita inesperada en la epilepsia (SUDEP), convulsiones prolongadas o accidentes relacionados con las convulsiones como ahogamiento o infecciones.
También existen otros tratamientos complementarios como la dieta cetogénica (rica en grasas, adecuada en proteínas y baja en azúcar), la estimulación del nervio vago (que transporta los impulsos motores del cerebro a varios órganos) y tratamientos con inmunoglobulinas.
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